Anomalies de structure du chromosome Y et syndrome de Turner

Bien que spécifiquement masculin, le chromosome Y peut s’observer chez des sujets de sexe féminin et plus particulièrement chez des femmes présentant des signes de syndrome de Turner. Il peut s’agir de chromosomes Y ayant perdu le gène de déterminisme testiculaire SRY ou porteurs d’un gène SRY muté, entraînant une dysgénésie gonadique isolée chez des femmes dont la taille sera par ailleurs normale. Il peut s’agir aussi de femmes présentant des signes évidents de syndrome de Turner et, dans ces cas, la formule chromosomique est généralement en mosaïque 45,X/46,XY, le phénotype dépendant de l’importance de la population cellulaire 45,X. Les chromosomes Y présentent alors souvent une anomalie de structure comme le fait de porter deux centromères, ce qui les rend instables lors des mitoses et qui explique les mosaïques. Les isochromosomes Y dicentriques pour le bras court (idic[Yp]) et certains anneaux de l’Y (r[Y]) également dicentriques sont parmi les chromosomes Y anormaux les plus fréquemment rencontrés à la fois chez les hommes infertiles mais aussi chez les femmes turnériennes en mosaïque. Bien que ne possédant qu’un seul centromère, les chromosomes Y délétés pour la partie terminale du bras long, mais également ceux porteurs d’une microdélétion interstitielle des régions AZF, peuvent eux aussi être retrouvés en mosaïque avec des cellules 45,X. La prise en charge des hommes infertiles porteurs de tels chromosomes Y doit prendre en compte le risque et les conséquences d’une mosaïque dans la descendance.

Although specifically male, the human Y chromosome may be observed in female karyotypes, mostly in women with Turner syndrome stigmata. In women with isolated gonadal dysgenesis but otherwise normal stature, the testis determining factor or SRY gene may have been removed from the Y chromosome or may be mutated. In other women with Turner syndrome, the karyotype is usually abnormal and shows a frequent 45,X/46,XY mosaicism. In these cases, the phenotype depends on the ratio between Y positive and 45,X cell lines in the body. When in mosaicism, Y chromosomes are likely to carry structural abnormalities which explain mitotic instability, such as the existence of two centromeres. Dicentric Y isochromosomes for the short arm (idic[Yp]) or ring Y chromosomes (r[Y]) are the most frequent abnormal Y chromosomes found in infertile patients and in Turner syndrome in mosaic with 45,X cells. Although monocentric, deleted Y chromosomes for the long arm and those carrying microdeletions in the AZF region are also instable and are frequently associated with a 45,X cell line. Management of infertile patients carrying such abnormal Y chromosomes must take into account the risk and the consequences of a mosaicism in the offspring.