Table des matières EMC Démo S'abonner

Syndrome de Marfan - 18/11/09

[19-1840]  - Doi : 10.1016/S0000-0000(10)49683-7 
G. Jondeau a, b, d, , D. Detaint a, b, F. Arnoult a, c, G. Delorme a, b, M. Gautier a, b, C. Boileau a, e
a Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
b Service de cardiologie, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
c Service d'explorations fonctionnelles, Hôpital Bichat, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
d Unité Inserm U698, Hôpital Bichat, 46, rue Henry-Huchard, 75018 Paris, France 
e Service de biochimie, hormonologie et génétique moléculaire, Hôpital Ambroise Paré, 9 bis, avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 10
Iconographies 10
Vidéos 0
Autres 1
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Angéiologie

Résumé

Le syndrome de Marfan est une maladie monogénique, de transmission dominante autosomique, en rapport généralement avec une anomalie de la fibrilline de type I. Cette molécule ubiquitaire participe à la structuration des tissus de soutien, si bien que son anomalie peut se traduire par des signes dans de nombreux systèmes : aspect squelettique, luxation du cristallin, signes neurologiques ou cutanés, et dilatation aortique favorisant la dissection, prolapsus valvulaire mitral peuvent s'associer plus ou moins complètement. Le diagnostic clinique est parfois difficile et des critères ont été proposés. Le diagnostic est important à porter puisque la prise en charge actuelle a permis d'augmenter l'espérance de vie de 30 ans ; la thérapeutique repose sur la limitation des sports violents, le traitement bêtabloquant et la surveillance échocardiographique régulière de l'aorte ascendante, la plus susceptible de se dilater et de disséquer. L'enquête familiale est indispensable pour faire le diagnostic avant les complications chez des patients peu symptomatiques (grande variabilité intrafamiliale). La grossesse pose des problèmes particuliers. La compréhension de cette pathologie a beaucoup évolué ces dernières années avec l'étude d'un modèle animal, la souris knock-in (KI) pour la fibrilline porteuse d'une mutation humaine. Dans ce modèle, la voie du transforming growth factor bêta (TGF-β) semble activée si l'on en croit l'augmentation du smad-2 phosphorylé. De plus, le blocage de cette voie TGF-β par des anticorps spécifiques limite l'apparition des signes cliniques. Enfin, il semble que le même résultat puisse être obtenu par le blocage des récepteurs AT1 de l'angiotensine par un sartan. Des études sont en cours chez l'homme pour valider l'efficacité de cette thérapeutique chez les patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Marfan, TGF-β, Aorte, Anévrisme, Fibrilline


Plan


© 2010  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Anatomie vasculaire
  • A. Delgove, M. Montaudon

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.