S'abonner

Révélation d’une maladie de Mc Ardle par une intolérance musculaire à l’effort associée à une rhabdomyolyse sévère - 07/12/09

Doi : 10.1016/j.ando.2009.08.005 
T. Amezyane a, , A. El Kharras b, A. Abouzahir a, J. Fatihi a, D. Bassou b, F. Mahassin a, D. Ghafir a, V. Ohayon a
a Service de médecine interne, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, 10000 Hay Ryad, Rabat, Maroc 
b Service de radiologie, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, 10000 Hay Ryad, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Abstract

McArdle’s disease (MAD) is a rare hereditary myopathy secondary to a deficit in myophosphorylase, an essential enzyme for the use of muscular glycogen reserves. Exercise intolerance to a variable degree is the fundamental manifestation. Muscular enzymes are usually normal or slightly elevated, except during episodes of rhabdomyolysis. Generally, the electromyogram has poor sensitivity for the diagnosis of exercise myopathies. The muscular biopsy can be misleadingly normal. The role of MRI in the diagnosis of MAD is not well clarified in the literature. We report the case of a 16-year-old patient, hospitalized in July 2008 for exercise intolerance. On admission, he was asymptomatic and the physical examination was non contributive. Serum creatine kinase levels and renal function measures were normal. Cycloergometer exercise testing unmasked the disease. EMG and muscular biopsies were normal. During the second hospitalization, this time for rhabdomyolysis, T2 weighted MRI of the thighs showed high intensity signals from the gracilis muscles. The control MRI, made after 2 weeks of rest, was normal. Right gracilis muscle biopsy demonstrated excess glycogen with myophosphorylase deficiency, establishing the diagnosis of MAD. MAD is a rare metabolic myopathy to consider in patients with a history of exercise intolerance. The muscle biopsy can be misleadingly normal and should be, to our opinion, be guided by MRI findings.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La maladie de Mc Ardle (MMA) est une myopathie héréditaire rare, secondaire à un déficit en myophosphorylase, enzyme essentielle pour l’utilisation des réserves en glycogène musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort d’intensité variable. Les enzymes musculaires sont habituellement normales ou peu élevées en dehors des épisodes de rhabdomyolyse. L’électromyogramme (EMG) a une sensibilité médiocre pour le diagnostic des myopathies d’effort en général et de la MMA en particulier. La biopsie musculaire, examen clé du diagnostic, peut être faussement normale. Le rôle de l’IRM pour le diagnostic de la MMA n’est pas bien élucidé dans la littérature. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 16 ans, hospitalisé en juillet 2008 pour une intolérance à l’effort. À son admission, il était asymptomatique et l’examen physique était sans particularité. La créatine phosphokinase et la fonction rénale étaient normales. L’épreuve d’effort sur cycloergomètre permettait de démasquer la maladie. L’EMG et les biopsies musculaires étaient normaux. Lors d’une deuxième hospitalisation pour rhabdomyolyse, l’IRM des cuisses montrait des hypersignaux en séquences T2 des muscles graciles. L’IRM de contrôle après deux semaines de repos était normale. La biopsie du muscle gracile droit permettait de poser le diagnostic de la MMA en objectivant une surcharge glycogénique avec myophosphorylase quasi-nulle. La MMA est une myopathie métabolique rare qu’il faut savoir évoquer devant une histoire d’intolérance à l’effort. La biopsie musculaire aveugle peut être faussement normale et peut être orientée par l’IRM.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : McArdle, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Muscular MRI

Mots clés : Mc Ardle, Glycogène, Myophosphorylase, Rhabdomyolyse, IRM musculaire


Plan


© 2009  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 70 - N° 6

P. 480-484 - décembre 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Diabetic acido-ketosis revealing thiamine-responsive megaloblastic anemia
  • O. Bouyahia, M. Ouderni, F. Ben Mansour, N. Matoussi, F. Khaldi
| Article suivant Article suivant
  • Cancer papillaire sur goitre dyshormonogénétique
  • R. Kallel, L. Mnif Hachicha, M. Mnif, B. Hammami, L. Ayadi, I. Bahri, A. Ghorbel, M. Abid, S. Makni, T. Boudawara

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.