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Le syndrome de l’homme raide et autres maladies neurologiques associées aux anticorps anti-GAD - 07/01/10

Stiff-person syndrome and other neurological disorders associated with anti-GAD antibodies

Doi : 10.1016/j.revmed.2009.01.012 
J. Hijazi a, , A.-L. Bedat-Millet a, b, D. Hannequin a, c
a Service de neurologie, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76031 Rouen, France 
b Service de neurophysiologie, CHU de Rouen, 76031 Rouen, France 
c Inserm U614, faculté de médecine, 76000 Rouen, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les anticorps anti-glutamic acid decarboxylase (GAD), initialement identifiés dans le syndrome de l’homme raide, sont également associés à de rares cas d’épilepsie pharmacorésistante et d’ataxie cérébelleuse. Cette association aux anticorps anti-GAD, et à d’autres maladies auto-immunes (au premier rang desquelles le diabète de type 1), plaide en faveur de l’origine auto-immune de ces trois syndromes. Les anticorps anti-GAD, à la fois in vitro et dans les modèles murins, provoquent une inhibition des circuits GABAergiques, responsable d’une hyperexcitabilité neuronale qui serait le mécanisme commun à ces trois syndromes. En revanche, la part de responsabilité des anticorps anti-GAD dans la composante dégénérative de l’atteinte cérébelleuse reste à déterminer. Une meilleure connaissance clinique de ces trois syndromes associés aux anticorps anti-GAD est nécessaire, à la fois pour réduire le délai diagnostique et thérapeutique, et estimer leur exacte prévalence. L’étude de cas anatomocliniques est nécessaire pour préciser les différents mécanismes physiopathologiques associés aux anticorps anti-GAD.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD), originally identified in the stiff-person syndrome, are also associated with rare cases of therapy-resistant epilepsy and sporadic cerebellar ataxia. The association of GAD antibodies with these three syndromes and other auto-immune diseases, particularly type 1 diabetes mellitus, argues for their auto-immune origin. Anti-GAD antibodies inhibit GABAergic circuits inducing a neuronal hyper-excitability that seems to be responsible for these three syndromes. However, an additional mechanism seems to be involved in the degenerative component of the cerebellar ataxia associated with anti-GAD antibodies. A more accurate diagnosis and the study of neuropathological cases are necessary to document the different mechanisms implicated in these neurological disorders.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de l’homme raide, Ataxie cérébelleuse, Épilepsie pharmacorésistante, Glutamic acid decarboxylase, Encéphalomyélite progressive avec rigidité

Keywords : Stiff-person syndrome, Cerebellar ataxia, Therapy-resistant epilepsy, Glutamic acid decarboxylase, Progressive encephalomyelitis with rigidity


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Vol 31 - N° 1

P. 23-28 - janvier 2010 Retour au numéro
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