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Aspects génétiques des épilepsies - 01/01/01

[17-044-C-70]
Isabelle An : Attachée unité d'épileptologie
Stéphanie Baulac : Doctorat en Sciences, Inserm U 289
Michel Baulac : Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef de service, unité d'épileptologie
Alexis Brice : Professeur des Universités, praticien hospitalier, consultation de génétique et Inserm U 289
Éric Le Guern : Maître de conférences, Inserm U 289
Hôpital de la Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Des progrès notables ont été réalisés ces dix dernières années dans le domaine de la génétique des épilepsies tant dans les formes idiopathiques que symptomatiques. L'identification des gènes impliqués dans des formes familiales d'épilepsie permet peu à peu de mieux en comprendre les mécanismes physiopathologiques, d'élaborer des modèles expérimentaux de ces maladies et d'envisager de nouvelles stratégies thérapeutiques. Elle rend par ailleurs possible un diagnostic moléculaire direct qui soulève des problèmes éthiques, en particulier chez des individus asymptomatiques jusque-là.

Cet article passe en revue les connaissances actuelles sur les bases génétiques des épilepsies.



Mots-clés : épilepsies familiales, formes mendéliennes, formes idiopathiques, formes symptomatiques, canaux ioniques, migration neuronale

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  • Professeur Luc Defebvre, Valérie Pitault, Albine O'Neill

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