L'oxalose est la thésaurismose d'oxalate de calcium causée par l'hyperoxalurie primitive de type 1 (HP 1) au stade d'insuffisance rénale avancée. L'HP 1, la plus fréquente des hyperoxaluries primitives, est une maladie récessive autosomique due à un déficit enzymatique hépatique en alanine : glyoxylate aminotransférase (AGT) aboutissant à une hyperproduction d'oxalate. Elle se révèle le plus souvent par des lithiases récidivantes, en raison de l'insolubilité de l'oxalate de calcium dans les urines. La néphrocalcinose associée aboutit presque constamment à l'insuffisance rénale terminale avant l'âge adulte, suivie de l'accumulation des cristaux d'oxalate dans divers tissus, particulièrement les os. La transplantation hépatique ou, plus souvent, hépatorénale représente le seul traitement curatif. À un stade précoce, il faut tenter de prévenir la néphrocalcinose par une hyperhydratation permanente. L'hyperoxalurie primitive de type 2, beaucoup plus rare, est due à un déficit en glyoxylate/hydroxypyruvate-réductase (GR/HPR) et s'accompagne d'une acidurie L-glycérique. Elle se manifeste aussi par des lithiases récidivantes mais ne se complique qu'exceptionnellement d'insuffisance rénale.

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