O66 Effet parental des VNTR du gène de l’insuline sur le poids de naissance dans un contexte familial de diabète de type 1 - 16/03/10
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Résumé |
Introduction |
Le gène de l’insuline (IDDM2) comprend (1) des VNTR (motifs répétés de 14 à 15 bases) en amont du site de transcription (2) des SNPs identifiés par RFLP dont -23HphI et +1127 PstI. Le nombre de répétitions des VNTR définit 3 sous classes : IS (23-45) IL (45-63) et III (> 140) identifiant des haplotypes de susceptibilité au diabète : VNTR IS-HphI (+) -PstI (+) et des haplotypes protecteurs : VNTRIII- HphI (-) PstI (-). Il existe des résultats discordants dans la littérature concernant l’association entre INS VNTR et le poids de naissance.
Objectif |
Analyser la transmission des allèles INS VNTR dans des familles avec sujet diabétique de type I, et rechercher une association avec le poids de naissance.
Matériels et méthodes |
240 familles, dont 66 avec père atteint, 70 avec mère atteinte et 104 avec 1 enfant atteint. Les poids de naissance sont ajustés selon le terme, le sexe et le rang de naissance. L’association génétique/phénotype a été analysée par la méthode TDT. L’analyse haplotypique a été réalisée au moyen du logiciel Xbat.
Résultats |
1. Nous ne retrouvons pas de prédominance de VNTR IS dans notre groupe de sujets diabétiques. 2. La transmission des VNTR par les parents diabétiques ne montre pas de distorsion particulière. 3. L’analyse de la provenance des VNTR révèle une moindre transmission maternelle des VNTR III chez les enfants diabétiques (transmis 5 %, non transmis 30 % p < 10-6). 4. La même analyse chez les enfants non diabétiques montre un excès de transmission des VNTR IL paternels (transmis 66 %, non transmis 46 % p=0,001). 5. L’haplotype VNTR IL- Hph1 (+) est associé à un poids de naissance plus élevé dans l’ensemble de la population. (p=0,03). Cet effet est paternel et est porté par l’allèle Hph1 (+).
Conclusion |
Notre étude confirme l’implication de INS VNTR dans la susceptibilité au diabète de type 1 avec des profils de transmission différents selon le statut clinique. L’association entre INS VNTR Il- Hph1 (+) et le poids de naissance indépendamment du diabète pourrait être en rapport avec l’empreinte parentale paternelle au locus IGF2 impliqué dans la croissance foetale et proche du gène de l’insuline.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 34 - N° S3
P. H30 - mars 2008 Retour au numéro
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