Le syndrome de Wolfram est une affection rare, de transmission autosomique récessive.Il est probable que la fréquence en soit accrue dans notre contexte du fait de la consanguinité et la taille de fratrie dans notre contexte. Le gène responsable WFS1 a été localisé en 1998 sur le chromosome 4p16, mais une hétérogénéité génétique a été démontrée.

On a réalisé une étude rétrospective sur une période de 20 ans, 6 dossiers cliniques de maladie de Wolfram ont pu être exploités. Le diagnostic est retenu sur l’association de plusieurs affections.

Sur 1 300 patients diabétiques suivis au service, les auteurs rapportent 6 cas de syndrome de Wolfram colligés entre 1986 et 2005, dont 2 appartiennent à la même fratrie. La consanguinité des parents est retrouvée chez tous nos malades. Le diagnostic est évoqué devant l’association d’une atrophie optique et un diabète sucré, avec anomalies des voies urinaires. Dans un cas, le diagnostic est évoqué sur l’association diabète insipide et diabète sucré. L’évolution a été fatale dans 3 cas du fait de complications urologiques.

Les auteurs insistent sur la relative fréquence de cette maladie rare dans les populations à mariages consanguins fréquents ; ainsi que sur la fréquence et la gravité de l’atteinte urologique difficile à prendre en charge, et qui conditionne le pronostic souvent sombre.la confirmation génétique n’a pu être réalisée chez tous nos patients. L’étude génétique n’a pu être faite.

La maladie de Wolfram est une maladie rare. Sa fréquence dans notre série est due à la fréquence des mariages consanguins. Le traitement des complications est difficile, ce qui conditionne le pronostic.