Le syndrome de Mauriac est une pathologie rare caractérisée par la présence chez un diabétique de type 1 d’un retard staturo-pondéral et pubertaire, une hépatomégalie et une perturbation du bilan hépatique. Ce syndrome est secondaire à un déséquilibre du diabète à l’origine d’une accumulation du glycogène au niveau du foie. Nous rapportons ici un cas de syndrome de Mauriac chez un jeune diabétique tout en discutant les différents étiologies d’hépatomégalie ainsi que le prise en charge de cette pathologie.

Il s’agit d’un patient âgé de 16 ans connu diabétique de type 1 depuis 6 ans. Il a été hospitalisé dans notre service pour diabète déséquilibré, retard staturo-pondéral et distension abdominale d’apparition récente. L’examen clinique a objectivé un retard staturo-pondéral (< -4DS), une hépato-splénomégalie sans ascite et un impubérisme. Le diabète était très déséquilibré (Hb1Ac à 17 %). Le bilan hépatique était normal. L’échographie abdominale a montré une hépatomégalie homogène à 16 cm avec splénomégalie sans signes d’hypertension portale. L’origine virale a été éliminée par des sérologies de l’hépatite virale B et C, de CMV et d’EBV négatives. Le bilan immunologique à la recherche d’anticorps antinucléaires, antiLKM1, anti-muscles lisses et antimitochondries était normal. La maladie coeliaque, une maladie de surcharge (ponction de moelle osseuse normale), une granulomatose (bilan tuberculeux négatif et dosage de l’enzyme de conversion normal) ont été également éliminées. La ponction-biopsie du foie a objectivé une surcharge hépatocytaire en glycogène. L’évolution à 2 mois était favorable après équilibration du diabète moyennant une optimisation de son insulinothérapie (glycémie à jeun entre 6 et 7 mmol/l et Hb1Ac à 7,5 %) avec régression nette de l’hépatomégalie (flèche hépatique à 10cm à l’échographie abdominale de contrôle).

La découverte d’une hépatomégalie avec retard staturopondéral chez un diabétique de type 1 doit faire évoquer une panoplie de diagnostics. Bien que la glycogénose soit un diagnostic rare, il ne doit pas être ignoré par le praticien surtout en cas de diabète déséquilibré. Le diagnostic de certitude est histologique et le traitement repose sur l’équilibration du diabète.