Le syndrome de régression caudale est un syndrome malformatif rare, associant à des degrés variables une agénésie des vertèbres sacrées et coccygiennes avec un raccourcissement du fémur et des anomalies génito-urinaires et cardio-vasculaires. Son étiologie est hétérogène. Il est particulièrement fréquent en cas de diabète maternel.

Les auteurs rapportent un nouveau cas de syndrome de régression caudale, diagnostiqué chez une petite fille née en mars 2002, et qui consulte en janvier 2007 pour incontinence anale et urinaire. Dans ses antécédents, on retrouve qu’elle est issue d’un mariage non consanguin. La mère a présenté un diabète gestationnel durant sa grossesse et a été mise sous insuline. La grossesse est mal suivie et l’accouchement s’est déroulé par voie basse sans complications. La petite fille a gardé, malgré son âge, une incontinence anale et urinaire, diurne et nocturne. L’examen clinique trouve un enfant en bon état général, avec un retard staturo-pondéral à – 2DS. L’examen du rachis ne montre pas d’anomalies, notamment celui des organes génitaux externes et de la région périnéale. Un bilan radiologique standard du rachis a mis en évidence une agénésie des vertèbres coccygiennes, et confirmé par une IRM un syndrome de régression caudale avec syringomyélie. La prise en charge orthopédique et urologique a consisté en des séances de rééducation, qui n’ont pas amélioré son état jusqu’à maintenant.

À l’occasion de cette observation, nous allons analyser les différentes formes de syndrome de régression caudale, ainsi que les difficultés de prise en charge thérapeutique.