P170 Transmission autosomique dominante d’un diabète sucré et d’une hypoacousie congénitale secondaire à une mutation faux-sens du gène WFS1 - 16/03/10
Résumé |
Objectif |
Les variants du gène WFS1 (Wolfram Syndrome 1) ont été impliqués dans des maladies autosomiques dominantes telles que la surdité neurosensorielle prédominant sur les fréquences graves et/ou un diabète sucré et/ou une atrophie optique. Le but de notre étude a été d’étudier la séquence du gène WFS1 dans une famille présentant un diabète sucré et une hypo-acousie.
Patients et méthodes |
Nous avons recherché une mutation du gène WFS1 dans une famille présentant une transmission matrilinéaire d’un diabète sucré et d’une hypoacousie congénitale, sans mutation retrouvée du DNA mitochondrial.
Résultats |
Dans cette famille, dans laquelle le proposant présentait un diabète non-insulino-dépendant et une hypoacousie congénitale et sa mère une triple association d’un diabète sucré, d’une hypoacousie et d’une atrophie optique, nous avons retrouvé une mutation E864K du gène WFS1 responsable d’une transmission autosomique dominante.
Conclusion |
Nous recommandons le séquençage systématique du gène WFS1 pour les patients présentant une transmission familiale d’un diabète sucré et d’une surdité (plus ou moins associés à une atrophie optique), en particulier si la recherche de mutation du DNA mitochondrial s’est révélée négative.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 34 - N° S3
P. H88 - mars 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.