Dysplasie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune : à propos de deux cas

Le syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante est caractérisé par une ostéochondrodysplasie à transmission autosomique récessive, déterminant un nanisme à prédominance rhizomélique associé à une étroitesse thoracique dont les répercussions sur la fonction respiratoire conditionnent le pronostic. Celui-ci est d’autant plus réservé en cas d’anomalies viscérales associées, probablement liées à l’atteinte récemment décrite de gènes impliqués dans le développement ciliaire. Nous rapportons deux observations de cas sévères de syndrome de Jeune au travers desquels nous précisons les avancées de l’imagerie, notamment échographique et de la biologie moléculaire en matière de diagnostic anténatal, et de pronostic de ce syndrome.

Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome) is an osteochondrodysplasia with autosomal recessive inheritance, characterised by a nanism with rhizomelic predominance, associated with a narrow thorax. It induces an alteration of the respiratory function that conditions the prognosis, which is worsened in case of associated visceral lesions (probably related to mutations of genes implicated in ciliary development, as recently described). We report the observation of two severe cases of Jeune syndrome to emphasize the advancement of imaging, especially echography, and molecular biology in establishing prenatal diagnosis as well as prognosis of this syndrome.