Un patient était opéré à 26 ans d’une tumeur du vermis cérébelleux, puis réopéré d’une récidive locale à l’âge de 35 ans. L’examen anatomopathologique de la lésion mettait en évidence une prolifération en nappes densément cellulaires évocatrices de médulloblastome. Sur ce fond étaient dispersées des cellules de grande taille au cytoplasme éosinophile, au noyau arrondi avec un volumineux nucléole. L’étude immuno-histochimique montrait une expression de la protéine du neurofilament et de la synaptophysine par la plupart des cellules neuroblastiques. Les cellules de grande taille exprimaient la desmine, la myogénine et le neurofilament. Cet aspect morphologique, joint au profil immuno-histochimique, est caractéristique du médullomyoblastome. Le patient décédait 11 ans après la première intervention. Le médullomyoblastome est une lésion rare, correspondant à une variante de médulloblastome avec différenciation musculaire, les deux populations tumorales partageant les mêmes altérations génétiques. Les principaux diagnostics différentiels sont la tumeur rhabdoïde et tératoïde atypique, le tératome immature, le médulloépithéliome, le rhabdomyosarcome intracérébral primitif et le myoneurocytome.

A 26 years old patient was operated for a tumor of cerebellar vermix, and then reoperated for a relapse at the age of 35 years, with a similar histological pattern in both cases. At pathologic examination, the tumor was composed of hypercellular sheets typical of medulloblastoma, containing also sparse large cells with eosinophilic cytoplasm and round nuclei containing voluminous nucleoli. Neuroblastic cells showed expression of neurofilament protein and synaptophysin. The large cells expressed desmin, myogenin, and neurofilament. These morphological and immunohistochemical features are characteristic of medullomyoblastoma. The patient deceased 11 years after the initial surgery. Medullomyoblastoma is a rare variant of medulloblastoma with a rhabdomyoblastic differenciation. The two tumoral populations share the same genetic alterations. The main differential diagnoses are atypical teratoid/rhabdoid tumor, immature teratoma, medulloepithelioma, primitive intracranial rhabdomyosarcoma and myoneurocytoma.