Diagnostic pré-implantatoire
Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction (Pr B. Hedon) France
Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
Service de génétique moléculaire et chromosomique (Pr J. Demaille) France
Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
Laboratoire de génétique moléculaire, Institut universitaire de recherche clinique, 641, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5 France
Service de génétique médicale (Pr P. Sarda) France
Service de génétique moléculaire et chromosomique (Pr J. Demaille) France
Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
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Résumé
Le diagnostic pré-implantatoire fut publié pour la première fois il y a environ 14 ans. Il consiste à étudier le contenu chromosomique ou génétique des embryons avant leur transfert in utero. Cette pratique évite la naissance d'enfants malades pour la pathologie identifiée, ou la pratique d'interruptions médicales de grossesses chez des couples souvent déjà éprouvés par leur parcours obstétrical. La réalisation d'un diagnostic pré-implantatoire nécessite une équipe multidisciplinaire travaillant dans un cadre légal défini. D'un point de vue technique, il met en oeuvre la fécondation in vitro avec micro-injection de spermatozoïdes, la biopsie de blastomères et l'analyse en cytogénétique ou en génétique moléculaire sur cellule unique. Toutefois, à ce jour, seul un nombre limité de pathologies héréditaires sont prises en charge par cette technique. Le diagnostic pré-implantatoire offre de nombreux espoirs aux patients. Cependant, l'évolution des indications met en relief l'intérêt de l'information délivrée aux couples et à la société.
Mots-clés : Diagnostic pré-implantatoire, Chromosomes, FISH, Gènes, PCR, Injection intracytoplasmique du spermatozoïde
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