P439 - L’ataxie télangiectasie : à propos de 9 observations - 21/07/10
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Résumé |
Introduction |
L’ataxie télangiectasie (AT) est une affection rare dont l’incidence est de 1 / 300000 naissances. Elle est en rapport avec une anomalie du gène ATM. Cette maladie associe une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculocutanées et un déficit immunitaire.
Objectifs |
Le but du travail est de déterminer les caractéristiques cliniques et thérapeutiques de l’AT.
Matériels et Méthodes |
C’est une étude rétrospective menée sur une période de 10 ans, Le diagnostic d’AT était évoqué sur des arguments anamnestiques et cliniques et retenu sur l’exploration de l’immunité.
Résultats |
l’étude a permis de colliger 9 cas d’AT ; l’âge moyen du diagnosticétait de 69 mois. Une consanguinité a été rapportée dans 6 cas. Le tableau clinique associe : des broncho-pneumopathies à répétition, des télangiectasies oculaires. Un seul enfant n’avait pas d’ataxie au moment du diagnostic. L’⍺ foetoproteine était élevée chez 6 patients. Un déficit de l’immunité humoral a été noté chez 5 malades. Trois enfants avaient un déficit immunitaire mixte.
Conclusion |
L’AT est rare dont la fréquence est proportionnelle à la consanguinité familiale. Le pronostic de cette maladie reste sévère en raison des infections respiratoires à répétition et la dégénérescence maligne.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 159 - juin 2010 Retour au numéro
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