Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées soit de manière isolée, soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs. Environ un tiers d'entre elles a une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation présidant au développement normal du bourgeon de membre, et d'un certain nombre de gènes qui y sont impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée et ne peut être basée sur leur éventuelle cause génétique, en raison de la variabilité d'expression et de l'hétérogénéité génétique. Une classification descriptive reste donc la plus adaptée. Celle-ci distingue les anomalies réductionnelles (ou défaut de formation), les défauts de différenciation (anomalies de fusion/séparation), les duplications (structures surnuméraires) et les brachydactylies.