Mitochondrie et maturation ovocytaire

Les mitochondries jouent un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire. Une de leurs particularités est de posséder leur propre génome (ADNmt), dont la transmission est exclusivement maternelle. Des défauts de l’ADNmt, à la fois quantitatifs (déplétion) mais aussi qualitatifs (mutation), ont été observés chez des patientes présentant des troubles reproductifs, suggérant qu’un déficit mitochondrial pouvait être à l’origine d’un défaut de maturation ovocytaire. Dans notre expérience, certaines mutations ponctuelles de l’ADNmt feraient l’objet d’une sélection négative au cours de la gamétogenèse féminine, selon un taux seuil variable en fonction des mutations. En dessous de ce seuil, la présence de mutations de l’ADNmt n’impacterait ni la maturation ovocytaire ni le développement embryonnaire précoce, comme en atteste le nombre important d’ovocytes et d’embryons porteurs de taux élevés de mutation dans notre série.

Mitochondria play a central role in cellular energy metabolism. Mitochondrial genome (mtDNA) is specific with a maternal transmission. Defects of mtDNA, both quantitative (depletion) but also qualitative (mutation) were observed in patients with reproductive disorders, suggesting that a mitochondrial deficit could cause a failure of oocyte maturation. In our experience, some mtDNA point mutations would be subject to negative selection during female gametogenesis, with a threshold rate depending on the mutation. Below this threshold, the presence of mtDNA mutations would not impact oocyte maturation nor early embryonic development, as evidenced by the large number of oocytes and embryos carrying high mutation rates in our series.