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Hypersignaux de la substance blanche révélant un pseudoxanthome élastique

White matter lesions leading to the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum

Doi : 10.1016/j.neurol.2010.01.015 

M.-A. Dalloz a  , R. Debs a, C. Bensa b, S. Alamowitch a c

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Résumé

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie du tissu conjonctif avec atteinte cutanée, ophtalmologique, cardiovasculaire et plus rarement cérébrovasculaire. Nous rapportons le cas d’une femme de 32 ans avec hypersignaux de la substance blanche de découverte fortuite. La topographie des lésions évoquait une leucopathie vasculaire. Un PXE fut suspecté devant des lésions cutanées des plis de flexion avec calcification des fibres élastiques à la biopsie cutanée et des stries angioïdes au fond d’œil. Le séquençage du gène ABCC6 confirma le diagnostic. Le diagnostic de PXE doit être évoqué devant une microangiopathie cérébrale de cause indéterminée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an inherited connective tissue disease characterized by skin, eye, cardiovascular, and, less often, cerebrovascular manifestations. We report the case of a 32-year-old woman who presented with fortuitously discovered cerebral white matter lesions. The pattern of the lesions was compatible with vascular leucopathy. Neurological examination, CSF and biological assessment were normal. Physical examination demonstrated cutaneous lesions characterized by yellowish papules in the neck and axilla with calcification of elastic fibres showed on the skin biopsy and retinal angioid streaks, which made PXE a plausible diagnosis. Sequencing of the ABCC6 gene confirmed PXE. Thus, PXE must be considered when confronted with cerebral microangiopathy of undetermined origin.

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Mots clés : Pseudoxanthome élastique, Accidents vasculaires cérébraux, Microangiopathie

Keywords : Pseudoxanthoma elasticum, Cerebrovascular diseases, Microangiopathy


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Vol 166 - N° 10

P. 844-848 - octobre 2010 Retour au numéro
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