Introduction et But de l’étude. – Le traitement de l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFH), maladie génétique rare accélérant l’athérosclérose par une élévation majeure du LDL cholestérol (LDL-C), repose sur les LDL aphérèses (LDLa). Peu de données ont été publiées sur l’efficacité de ce traitement lorsqu’il est débuté dès l’enfance. Le but de cette étude a donc été d’apprécier l’évolution des paramètres cardio-vasculaires de patients traités par LDLa avant l’âge de 16 ans, et de rechercher des facteurs favorisant une dégradation clinique ou para-clinique.

Matériel et Méthodes. – Un cahier d’observation rédigé par une équipe pluridisciplinaire au sein de l’unité Inserm CIC 802 de Poitiers a permis le recueil rétrospectif des éléments d’évolution clinique et para-clinique de patients traités par LDLa avant l’âge de 16 ans.

Résultats. – Vingt patients issus de 3 centres français d’hémaphérèse ont été inclus. À la mise en route des LDLa, l’âge moyen était de 8,9 ± 3,3 ans (extrêmes : 4,5-15,9 ans) et le LDL-C moyen était de 6,35 ± 1,79 g/L. Soixante-sept pour cent des enfants avaient alors des lésions athéromateuses carotidiennes, 53 % des lésions aortiques et 37 % des lésions coronariennes. Les enfants âgés de plus de 8 ans avaient plus de lésions carotidiennes (p = 0,017) et aortiques (p = 0,044). Le suivi de cette population pendant une durée moyenne de 13,0 ± 6,7 années de traitement par LDLa a montré une amélioration ou une stabilisation des lésions carotidiennes pour 81 % des patients, mais par contre, malgré une réduction moyenne du LDL-C de 75,8 % par séance, une dégradation des lésions aortiques pour 64 % d’entre eux. Parmi ces patients, 5 ont été opérés d’un rétrécissement aortique valvulaire et/ou supra valvulaire serré, avec revascularisation coronaire pour deux d’entre eux. Un patient est décédé dans les suites opératoires. Les patients qui avaient un athérome aortique ou un rétrécissement aortique à la mise en route des LDLa étaient plus souvent opérés d’un rétrécissement aortique (p = 0,0024 et p = 0,0016).

Conclusion. – Les LDLa ont nettement amélioré le pronostic de l’HFH. Néanmoins, la survenue de complications cardio-vasculaires et des décès sont toujours à déplorer. Nos résultats suggèrent que la mise en route précoce des LDLa réduirait le risque de chirurgie d’un rétrécissement aortique, complication majeure de l’HFH.