Surcharges génétiques en fer
P. Brissot a 
, M. Latournerie b, E. Bardou-Jacquet a, O. Loréal c, A.-M. Jouanolle d, Y. Deugnier a
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Résumé
Les surcharges génétiques en fer, encore appelées hémochromatoses, correspondent désormais à plusieurs affections. Elles restent toutefois très largement dominées en fréquence par l'hémochromatose liée au gène HFE . Leur diagnostic repose essentiellement sur une approche non vulnérante basée sur la clinique, la biologie et l'imagerie. Leur traitement, longtemps basé sur la simple soustraction sanguine, s'enrichit d'une possibilité de chélation médicamenteuse orale et surtout de perspectives thérapeutiques innovantes directement issues des progrès dans la compréhension moléculaire de ces maladies.
Mots clés : Surcharge en fer, Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hémojuvéline, Récepteur de la transferrine, Fer non lié à la transferrine
Plan
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- R. Moirand, M. Latournerie, E. Bardou-Jacquet, C. Le Lan, P. Brissot
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