Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale ou d'anomalies de la structure de l'os associées ou non à des déformations. Peuvent y être incluses également les dysostoses se traduisant par des malformations d'une ou plusieurs pièces squelettiques, parfois associées à des malformations viscérales ou un retard mental. Les ostéochondrodysplasies peuvent être regroupées selon leur expression clinique : chondrodysplasies létales, pathologies osseuses découvertes à la naissance par une micromélie ou une insuffisance staturale globale ou bien une autre malformation, chondrodysplasie découverte dans l'enfance ou l'adolescence, ou associée à des incurvations diaphysaires ou des anomalies de développement du cartilage et du tissu fibreux. Une place à part doit être donnée aux anomalies de la structure osseuse, avec transparence excessive comme les ostéogenèses imparfaites et les densifications du squelette dont les ostéopétroses en sont le meilleur exemple. Les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Ils s'expriment, soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire, ou la différenciation cellulaire. L'identification des gènes nous a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène, et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d'un même gène. À l'inverse, des entités cliniques très bien individualisées peuvent être la conséquence de mutations de gènes très différents appartenant ou non à une même voie de signalisation. Ceci conduit à définir des groupes de maladies classées selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène.