O44 Détection d’adiponectine circulante malgré l’absence de tissu adipeux dans la lipodystrophie congénitale liée aux mutations de la seipine - 21/12/10
Résumé |
Introduction |
Dans les syndromes lipodystrophiques, les mécanismes physiopathologiques reliant la perte de tissu adipeux à l’insulinorésistance sévère restent imparfaitement élucidés. Néanmoins, le défaut de production des adipokines pourrait jouer un rôle important. Nous avons mesuré les concentrations circulantes de leptine et d’adiponectine chez des patients présentant une lipodystrophie généralisée congénitale de Berardinelli-Seip (BSCL) liée à des mutations dans les gènes codant la 1-acylglycérol-3-phosphate-O-acyltransférase-2 (BSCL1/AGAPT2) ou la seipine (BSCL2/seipine), et comparé ces résultats à ceux de patients présentant d’autres formes d’insulinorésistance sévère.
Patients et Méthodes |
Mesure des concentrations circulantes de leptine, d’adiponectine totale et de sa forme de haute masse moléculaire chez 16 patients BSCL1/AGPAT2 et 19 BSCL2/seipine, chez des sujets apparentés hétérozygotes pour ces mutations (n = 22) ou non mutés (n = 30), des patients présentant une lipodystrophie partielle de Dunnigan due à des mutations du gène LMNA (n = 23), des patients infectés par le VIH atteints de lipodystrophie acquise (n = 124) et des patients présentant une dysfonction du récepteur de l’insuline (n = 17).
Résultats |
La leptinémie est effondrée chez les patients BSCL par rapport aux autres groupes. L’adiponectinémie est diminuée chez les patients BSCL par rapport aux témoins et aux patients présentant une dysfonction du récepteur, mais différemment selon le génotype : indétectable chez les patients BSCL1/AGPAT2 alors que les patients BSCL2/seipine présentent des valeurs voisines de celles des patients atteints de lipodystrophie partielle. Une adiponectinémie > 1,6 mg/L a une valeur prédictive négative de 100 % pour la mutation AGPAT2 chez les patients présentant une lipodystrophie généralisée congénitale.
Conclusion |
La mise en évidence de taux d’adiponectine notables alors que la leptine est effondrée chez les patients BSCL2/seipine sans tissu adipeux souligne la complexité de la biologie de l’adiponectine chez l’homme. L’utilisation de l’adiponectinémie comme outil diagnostique pourrait permettre d’orienter les analyses génétiques à réaliser en première intention chez les patients BSCL.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 36 - N° S1
P. A12 - mars 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.