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P207 Diabète de type MODY-3 et Adénomatose hépatique (liés à des mutations du gène HNF1-) : étude phénotypique et génotypique à partir de 10 familles - 21/12/10

Doi : 10.1016/S1262-3636(10)70355-4 
C. Moreau
Endocrinilogie Diabétologie et Nutrition, Hôpital Guillaume et René Laennec, Nantes 

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Résumé

Introduction

L’association entre le diabète MODY-3 et l’adénomatose hépatique n’est pas rare. Cette affection hépatique souvent silencieuse, peut néanmoins se révéler par des complications sévères, notamment hémorragiques, menaçant le pronostic vital. L’objectif principal était de décrire, à travers une étude de cas, le phénotype métabolique et hépatique des patients présentant un diabète de type MODY-3 à partir de 10 familles en contribuant au PHRC national « L’épidémiologie de l’Adénomatose Hépatique dans les familles de diabète MODY-3 : prévalence, manifestations cliniques, relation génotype-phénotype ».

Patients et Méthodes

Le recherche de la mutation d’HNF1-⍺ a été effectuée chez les cas index et chez les apparentés indépendamment de leur phénotype glycémique. Le phénotype métabolique et hépatique n’a été précisé que chez les patients diabétiques.

Résultats

Ce travail concernait 31 patients dont 22 présentaient la mutation. L’adénomatose hépatique concernait 7 patientes appartenant à 4 familles différentes avec toutes une mutation tronquante. Le mode de découverte s’était fait à l’occasion d’une hémorragie intrapéritonéale (n = 2), d’une douleur abdominale (n = 1), d’une enquête familiale (n = 3) ou de façon fortuite. La pénétrance du phénotype hépatique était incomplète au sein d’une même famille. Le traitement a été chirurgical à visée curative (n = 2), chirurgical à visée préventive (n = 2), par surveillance (n = 3) avec une évolutivité chez 4 patientes au total.

Discussion

Les mécanismes physiopathologiques sont méconnus mais il a été décrit des cas d’inactivation biallélique au sein des cellules d’adénomatose hépatique ce qui laisse suggérer que HNF1-⍺ serait un gène suppresseur de tumeur.

Conclusion

La gravité potentielle de l’adénomatose hépatique justifie un diagnostic précoce dans les familles MODY-3 pour permettre une surveillance biologique et morphologiques afin de proposer une chirurgie des tumeurs à risque hémorragique.

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Vol 36 - N° S1

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