P207 Diabète de type MODY-3 et Adénomatose hépatique (liés à des mutations du gène HNF1-) : étude phénotypique et génotypique à partir de 10 familles - 21/12/10
Résumé |
Introduction |
L’association entre le diabète MODY-3 et l’adénomatose hépatique n’est pas rare. Cette affection hépatique souvent silencieuse, peut néanmoins se révéler par des complications sévères, notamment hémorragiques, menaçant le pronostic vital. L’objectif principal était de décrire, à travers une étude de cas, le phénotype métabolique et hépatique des patients présentant un diabète de type MODY-3 à partir de 10 familles en contribuant au PHRC national « L’épidémiologie de l’Adénomatose Hépatique dans les familles de diabète MODY-3 : prévalence, manifestations cliniques, relation génotype-phénotype ».
Patients et Méthodes |
Le recherche de la mutation d’HNF1-⍺ a été effectuée chez les cas index et chez les apparentés indépendamment de leur phénotype glycémique. Le phénotype métabolique et hépatique n’a été précisé que chez les patients diabétiques.
Résultats |
Ce travail concernait 31 patients dont 22 présentaient la mutation. L’adénomatose hépatique concernait 7 patientes appartenant à 4 familles différentes avec toutes une mutation tronquante. Le mode de découverte s’était fait à l’occasion d’une hémorragie intrapéritonéale (n = 2), d’une douleur abdominale (n = 1), d’une enquête familiale (n = 3) ou de façon fortuite. La pénétrance du phénotype hépatique était incomplète au sein d’une même famille. Le traitement a été chirurgical à visée curative (n = 2), chirurgical à visée préventive (n = 2), par surveillance (n = 3) avec une évolutivité chez 4 patientes au total.
Discussion |
Les mécanismes physiopathologiques sont méconnus mais il a été décrit des cas d’inactivation biallélique au sein des cellules d’adénomatose hépatique ce qui laisse suggérer que HNF1-⍺ serait un gène suppresseur de tumeur.
Conclusion |
La gravité potentielle de l’adénomatose hépatique justifie un diagnostic précoce dans les familles MODY-3 pour permettre une surveillance biologique et morphologiques afin de proposer une chirurgie des tumeurs à risque hémorragique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 36 - N° S1
P. A87-A88 - mars 2010 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.