Le diabète de type mody est une maladie à transmission autosomique dominante. Le mody 5 se caractérise par l’association d’un diabète de survenue précoce à une atteinte rénale. Les kystes parenchymateux constituent l’élément le plus fréquemment retrouvé définissant un nouveau syndrome lié à la mutation du gêne TCF2 codant pour HNF1β : renal cysts and diabetes syndrome RCAD. À partir de l’observation de 2 malades appartenant à deux familles différentes avec un phénotype très évocateur de mody 5, nous décrivons les particularités cliniques de ce type de diabète.

Il s’agit de 2 hommes âgés respectivement de 56 et 59 ans, ayant des antécédents familiaux de diabètes et de polykystose rénale (au moins 2 membres atteints). Les deux patients ont un diabète associé à une polykystose rénale bilatérale. Dans les 2 cas, le diabète était diagnostiqué lors d’un bilan systématique à un âge respectivement de 56 et 46 ans. Pour le patient1, son diabète était bien équilibré sous régime avec une hémoglobine glyquée à 6,3 %. Le recours à l’insuline était nécessaire au bout de 13 ans d’évolution sous antidiabétiques oraux pour le patient 2. Par ailleurs, le diagnostic de polykystose rénale était porté fortuitement chez nos 2 malades à un âge respectivement de 40 et 44 ans, précédant ainsi le diagnostic du diabète de 16 ans pour le premier et 2 ans pour le deuxième. Une insuffisance rénale chronique non lié à une néphropathie diabétique était objectivée chez les deux malades Cette insuffisance rénale était constaté 15 et 13 ans suivant le diagnostic de la polykystose. Aucune autre expression phénotypique lié à la mutation HNF1β n’a été retrouvée chez les deux cas index en dehors d’une hyperuricémie modéré noté chez le patient 1.

La particularité du diabète mody 5 réside dans la présence de l’atteinte rénale retrouvée chez presque tous les patients porteurs de la mutation de HNF1β. Ce diabète survient de façon typique après l’atteinte rénale. Il existe une variabilité phénotypique associée aux mutations de TCF2, au sein d’une même famille et interfamiliale.