S'abonner

Faut-il modifier la prise en charge du syndrome de Klinefelter pour améliorer les chances de paternité ? - 21/12/10

Doi : 10.1016/j.ando.2010.06.001 
I. Plotton a, , c , A. Brosse b , H. Lejeune b, c
a Laboratoire d’endocrinologie moléculaire et maladies rares, centre de biologie et de pathologie Est, GHE, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex France 
b Service de médecine de la reproduction, hôpital Femme-Mère-Enfant, groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex France 
c Université Claude-Bernard Lyon 1, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Abstract

Until a few years ago, Klinefelter syndrome with a homogeneous 47.XXY karyotype was considered a model of absolute male sterility. In this review, we will discuss: (1) potential fertility following TEsticular Sperm Extraction-IntraCytoplasmic Sperm Injection (TESE-ICSI), (2) the physiopathology of spermatogenic failure and the origin of focal spermatogenesis and risk of aneuploidy in potential offspring, (3) the advantage of searching for and cryopreserving spermatozoa in adolescent instead of adult patients. In previous published series, TESE was successful in almost 50% of patients and pregnancy rate following ICSI was not obviously different from other causes of spermatogenic failure. The rate of positive sperm extraction seemed to be better for younger patients. During childhood, the survival rate of 47.XXY spermatogonia is low. However, a few spermatogonia are able to eliminate their extra X chromosome, giving rise to rare clones of 46.XY gonia which are the origin of rare foci of complete spermatogenesis after puberty. Several arguments suggest that this focal spermatogenesis decreases with age. This suggests there would be a benefit to patients if TESE were performed in adolescences and spermatozoa were cryopreserved. In addition, androgenotherapy is a common treatment of Klinfelter syndrome but carries a risk of decreasing focal spermatogenesis by lowering gonadotropins. Preservation of spermatozoa from adolescence by TESE would allow androgenotherapy to be prescribed with less concern for future reproductive capacity. Controlled studies should be done to determine the best age for TESE-ICSI in 47.XXY homogeneous Klinefelter syndrome patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le syndrome de Klinefelter à caryotype 47,XXY homogène a longtemps été considéré comme le modèle de stérilité masculine totale et définitive. Dans cette mise au point nous discutons (1) des possibilités de fertilité par testicular sperm extraction-intracytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI), (2) la physiopathologie de l’altération de la spermatogenèse, l’explication de la spermatogenèse focale et les risques d’aneuploïdie dans la descendance et enfin (3) les arguments qui pourraient nous pousser à intervenir à l’adolescence plutôt qu’à l’âge adulte. Dans les séries publiées ces dernières années, l’extraction de spermatozoïdes à partir d’une biopsie testiculaire est positive dans environ 50 % des cas, avec des taux de grossesses habituels pour des micro-injections intraovocytaires. Les chances d’extraction de spermatozoïdes semblent être meilleures si le sujet est plus jeune. Pendant l’enfance, les spermatogonies 47,XXY survivent mal. Quelques-unes semblent pouvoir éliminer leur chromosome X excédentaire au cours d’une mitose, créant de rares clones de spermatogonies 46,XY qui seront à l’origine d’îlots de spermatogenèse. Plusieurs arguments suggèrent que cette spermatogenèse résiduelle se dégrade progressivement. Cela amène à se poser la question d’intervenir à l’adolescence plutôt qu’à l’âge adulte ? Une TESE-ICSI réalisée chez le sujet jeune, avec cryoconservation des spermatozoïdes dans l’attente d’un désir de paternité aurait l’avantage de faire mettre en place l’androgénothérapie après la biopsie sans avoir à en redouter l’effet freinateur gonadotrope. Des études contrôlées de cette prise en charge précoce méritent d’être entreprise.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Infertilité masculine, Aide médicale à la procréation, Syndrome de Klinefelter, Préservation de la fertilité, Androgénothérapie

Keywords : Male infertility, Assisted reproductive technology, Klinefelter syndrome, Fertility preservation, Androgenotherapy


Plan


© 2010  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 71 - N° 6

P. 494-504 - décembre 2010 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Carney complex: Clinical and genetic 2010 update
  • D. Vezzosi, O. Vignaux, N. Dupin, J. Bertherat
| Article suivant Article suivant
  • Treatment of type 2 diabetes: New clinical studies and effects of GLP-1 on macrovascular complications
  • S. Lesven, J.-F. Gautier, R. Maréchaud

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.