Diagnostic et prise en charge des maladies à prions

Les maladies à prions ou encéphalopathies spongiformes transmissibles sont des maladies humaines et animales, connues de longue date et ayant la caractéristique particulière d'être transmissibles naturellement ou expérimentalement. Elles se définissent aussi par leur rareté, leur longue durée d'incubation, leur évolution fatale sans rémission, sans aucune réaction inflammatoire ou immunitaire détectable et par des lésions cérébrales qui associent spongiose, raréfaction neuronale et gliose astrocytaire. Chez l'homme, on distingue des formes sporadiques, génétiques et infectieuses. Leur diagnostic est parfois difficile. En plus de l'électroencéphalogramme et de l'examen du liquide cérébrospinal (LCS) avec détection de la protéine 14-3-3, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale permet souvent de fournir des éléments en faveur du diagnostic dont la certitude n'est cependant apportée que par l'examen neuropathologique du cerveau. Sur le plan pratique, leur diagnostic permet la mise en place de mesures de prévention visant à éviter une transmission secondaire, l'inclusion dans des protocoles thérapeutiques et la mise en place d'un conseil génétique dans les formes familiales.