Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique
service de médecine interne 2, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France
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Résumé
Les fibres de collagène et du tissu élastique forment la charpente fibrillaire du tissu conjonctif de nombreux organes. Avec deux autres familles de macromolécules, elles constituent la matrice intercellulaire des organismes pluricellulaires (les protéoglycanes et les glycoprotéines de structure).
Seules sont étudiées dans ce chapitre les maladies où l'altération majeure porte sur le collagène et/ou le tissu élastique. Les progrès récents de la biologie moléculaire ont permis l'identification d'anomalies géniques dans nombre de ces affections [2].
Plan
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