Le facteur biologique du mélanome uvéal le plus pertinent sur le plan pronostique semble être l’étude du génome et du transcriptome de la tumeur. Pour cela, les techniques d’analyse sont nombreuses : à travers une revue de la littérature, nous avons voulu évaluer leur capacité à détecter les patients à haut risque métastatique. Le caryotype, l’hybridation in situ en fluorescence et l’analyse de microsatellites ne sont pas suffisantes. Les techniques d’analyse de l’ADN tumoral doivent étudier l’ensemble du génome (hybridation génomique comparative, [CGH]), et, de façon optimale, détecter l’isodisomie du chromosome 3 (single nucleotid polymorphism sur puce, SNP-array). L’amplification multiplex de sondes nucléiques dépendant de ligatures (MLPA) est une alternative moins coûteuse, mais parfois d’interprétation moins aisée, à la CGH-array. L’analyse du transcriptome de la tumeur, encore d’un coût élevé, est la plus performante pour prédire l’évolution défavorable du patient. Ces outils diagnostiques permettraient de sélectionner précisément les patients à haut risque métastatique pour les inclure dans des protocoles de traitements adjuvants à venir.

Genome study and expression profiling of the tumor seem to be the most significant biologic prognostic factor in uveal melanoma. Many cytogenetic and molecular tests are reported; our aim was to assess their ability to detect high metastatic risk patients through a literature review. Standard karyotyping, fluorescence in situ hybridization and microsatellite analysis are not adequate. DNA-based genome techniques must analyse the entire genome (comparative genomic hybridization [CGH]) and, optimally, detect chromosome 3 isodisomy (“single-nucleotid polymorphism” SNP-array). Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is less expensive than array-CGH, but its interpretation may be delicate. Gene expression profiling is the most accurate molecular test for predicting metastatic death in patient with uveal melanoma even if it remains a costly technique. These prognostic tests could be useful to identify high-risk patients in future adjuvant therapy protocols.