La prédiction du risque individuel de souffrir d’une maladie ou de ses complications à partir des données d’études d’association génétiques (GWAS) est au cœur de plusieurs travaux récents. Notre but est de développer des modèles pouvant prédire les complications micro et macrovasculaires chez les diabétiques de type 2 (T2D).

Nos données proviennent de nos 120 familles hypertendues canadiennes-françaises (Am J Hum Genet 76 :815–32;2005) et de l’étude ADVANCE (Lancet 370(9590):829–40;2007).

Sur le chromosome 16, nous avons trouvé un locus responsable des niveaux de pression artérielle, de triglycérides et d’adrénaline de même qu’un variant du gène FTO responsable à la fois des valeurs de PA systolique, de masse grasse et de l’IMC et des événements cardiovasculaires majeurs (MACE) et de la microalbuminurie, démontrant ainsi son effet pléiotropique (Circ Cardiovasc Genet 2009;2(3):260–9). Nous avons montré que l’ajustement des résultats pour le sexe fait disparaître des différences significatives propres à l’un ou l’autre sexe (Hypertension 2008;51:1156–1162). L’analyse a permis de distinguer l’origine géoethnique chez les descendants d’européens en association avec une prévalence différente de complications cardiovasculaires. Nos données récentes démontrent un partage significatif des gènes d’inflammation, d’immunité, cardiovasculaires et neurologiques avec ceux associés aux complications chez les T2D.

Nos données illustrent la complexité de l’architecture génomique en chemin vers la médecine prédictive personnalisée.