P116 - Diabète mitochondrial : suivi d’une famille française du quart nord-est, sur 4 générations - 11/05/11
Résumé |
Introduction |
Le MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) caractérisé par sa transmission maternelle et par les troubles de l’audition associés, est décrit en 1992 par deux équipes. Le MIDD (mutation 3243A > G) est la forme de diabète la plus fréquemment observée. En France, la fréquence est de 1.9 p. 100 dans les familles comportant plusieurs cas de diabète et de causes génétiques probablement insuffisamment recherchées.
Patients et méthodes |
Quatre générations sont observées dans une famille du quart Nord Est français.
Observations |
Mme B. née ne 1960, est adressée initialement en consultation en janvier 2007 pour diabète classé type 2, non équilibré (HbA1C : 8 %), dont le diagnostic remonte à 6 ans (HbA1C initiale à 11.2 %) et traité par sulfamides et biguanides. La patiente n’a aucun surpoids (45kg/1,62 m : BMI : 17,1) et présente une surdité progressive (de perception) apparue il y a 8 ans. Le diagnostic de MIDD est confirmé (mutation 3243A > G présente à l’état hétéroplasmique). Le traitement par insulinothérapie basale-bolus permet une parfaite stabilisation chez cette patiente motivée (HbA1C de septembre 2010 : 6.5 %, sans hypoglycémie). La grand-mère de la patiente, diabétique, insulinée, est décédée en insuffisance rénale terminale il y a 30 ans. La mère, diabétique, insulino-traitée est décédée d’infarctus myocardique massif il y a 10 ans. La patiente n’est pas hypertendue, n’a pas de perturbation rénale, pas de micro-protéinurie, pas de dystrophie maculaire réticulée, pas de trouble cardiaque. Elle est mère de deux enfants, (dont une fille âgée de 29 ans) jusque-là sans trouble de la glycorégulation et ayant accepté un dépistage génétique.
Conclusion |
Il est probable que le MIDD, 1 ou 2, soit insuffisamment diagnostiqué.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 37 - N° 1S1
P. A62 - mars 2011 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.