Le diabète MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est un groupe hétérogène des diabètes monogéniques caractérisés par un diagnostique chez l’adulte jeune, une agrégation familiale et une transmission autosomique dominante. La mutation du gène Hepatocyte nuclear factor (HNF) 4⍺ est responsable du diabète MODY 1. Nous nous sommes interrogés chez un patient sur le lien éventuel entre diabète MODY 1 et la survenue d’un adénocarcinome rénal.

Un patient de 40 ans présentait un diabète découvert récemment sur une hémorragie intravitréene. Au moment du diagnostic il présentait aussi une insuffisance rénale modérée macroprotéinurique. Le contexte clinique et les antécédents familiaux nous ont conduits à identifier une mutation du gène HNF 4⍺ (MODY 1). Dans le cadre du bilan étiologique, un scanner a révélé une masse rénale correspondant à un adénocarcinome à cellules claires.

La survenue d’un adénocarcinome rénal avant l’âge de 45 est rare, souvent d’origine génétique. Nous nous sommes interrogés sur les potentiels facteurs favorisants chez notre patient. La recherche de mutation des gènes prédisposants pVHL, responsable de la maladie de von Hippel Lindau, et BHD, responsable du syndrome de Birt-Hogg Dubé s’est révélée négative. Nous n’avons pas retrouvé dans la littérature de description d’association entre le MODY 1 et l’adénocarcinome rénal. Néanmoins, HNF 4⍺ semble être impliqué dans la tumorigénèse rénale. Il s’agit d’un facteur de transcription régulant 14 gènes inhibiteurs potentiels de la prolifération des cellules rénales. Il a été montré que HNF 4⍺ était sous-exprimé chez des patients ayant un carcinome rénal à cellules claires.

Nous souhaitons attirer l’attention des diabétologues sur une association non décrite antérieurement et qui pourrait être non fortuite entre le diabète MODY 1 et la survenue précoce d’un adénocarcinome rénal. Celle-ci doit être bien sûr confirmée et les mécanismes physiopathologiques restent à préciser.