Des variations communes au niveau du gène calpaine-10 (CAPN10), en particulier l’UCSNP-4, l’UCSNP-19 et l’UCSNP-63 et le diplotype à risque (combinaison haplotypique) (112/121) ont été associées avec l’augmentation du risque du diabète de type 2 (DMT2) et les traits associés.

Les associations des SNPs UCSNP-43, UCSNP-19 et UCSNP-63 du gène CAPN10 ont été examinées avec le DMT2 chez 917 patients diabétiques Tunisiens et 748 contrôles non diabétiques ethniquement appariés. Le génotypage du gène CAPN10 est réalisé par PCR-RFLP.

Des différences significatives des fréquences alléliques mineures ainsi que de la distribution génotypique du UCSNP-19, mais non pas pour les SNPs UCSNP-43 et UCSNP-63 ont été observées entre les patients et les contrôles. Une hétérogénéité de la distribution génotypique du UCSNP-19 mais non pas des SNPs UCSNP-43 et UCSNP-63 a été notée selon les origines géographiques. L’obésité a été associée avec l’UCSNP-19, l’élévation de la glycémie à jeûne a été associée avec UCSNP-63 alors que l’élévation du HDL a été corrélée à l’UCSNP-43. L’enrichissement de l’UCSNP-19 en homozygote 2/2 a été observé chez les patients en surpoids et obèses comparés à ceux ayant un poids normal.

L’analyse par régression logistique a démontré une association positive du génotype 2/2 chez les patients en surpoids [P=0.003 ; OR (95% IC) = 2.07 (1.28 – 3.33)] ainsi que ceux obèses [P=0.021 ; OR (95% IC) = 1.83 (1.10 – 3.07)].

Parmi les six haplotypes identifiés du CAPN10, un enrichissement significatif pour l’haplotype 111 seulement a été observé chez les patients [Pc=0.034 ; OR (95% IC) = 1.22 (1.06 – 1.41)] alors que les fréquences de tous les diplotypes du CAPN10 identifiés, incluant le diplotype à risque 112/121 étaient comparables entre les patients et les contrôles.

L’UCSNP-19 SNP du CAPN10 et l’haplotype 111 contribue au risque du DMT2 chez les sujets Tunisiens ; aucune association significative n’a été démontrée entre les diplotypes du CAPN10 et le DMT2 chez les Tunisiens.