Le syndrome de Berardinelli-Seip est une forme très rare congénitale de la lipodystrophie généralisée, associant une lipoatrophie, un acanthosis nigricans, une tolérance au glucose variable, une hypertriglycéridémie et un retard mental.

Nous rapportons un cas de diabète lipoatrophique de berardinelli seip colligé au service de diabétologie pédiatrique.

L.R., garçon, 9 ans et 8 mois, de parents non consanguins. Il présente depuis son jeune âge un retard mental et un ballonnement abdominal. L’examen clinique retrouve une avance staturale à plus 2 DS, un faciès lipoatrophique avec affaissement des joues, un acanthosis nigricans très marqué, une hépatomégalie homogène. Sa glycémie à 4g/l avec glucosurie sans cétonurie, une hypertriglycéridémie. L’échographie abdominale montre un aspect d’une hypertension portale avec une hépatomégalie et une splénomégalie.

Le diagnostic de diabète lipoatrophique est posé sur l’association d’un diabète, un faciès lipoatrophique particulier, l’avance staturale, l’acanthosis nigricans majeur, d’une hépatomégalie et du retard mental.

L’insuline a été démarrée à la dose de 1UI/Kg/jour, ainsi qu’une prise en charge nutritionnelle. Les glycémies sont restées très élevées nécessitant une augmentation importante de l’insuline et l’introduction de la metformine.

Nous allons décrire les aspects cliniques et génétiques de ce syndrome et analyser les difficultés de prise en charge.