L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomique dominante, qui résulte d’un défaut de fixation et d’internalisation des LDL à travers le récepteur LDL, elle est associée à un risque élevé de complications cardiovasculaires prématurées.

Enfant de 7 ans, issu d’un mariage non consanguin, ayant comme antécédents pathologiques notables une sœur ainée atteinte d’une drépanocytose homozygote, présente depuis l’âge de 3 ans des lésions cutanées à type de nodules jaunâtres au niveau des deux chevilles, des coudes et des fesses. On note l’absence d’antécédent familial d’accident cardiovasculaire prématuré.

L’examen objective des xanthomes cutanés de type tubéreux et éruptifs. Le bilan lipidique est très perturbé : CHT=10,50g/l, LDL=9,3g/l, HDL=0,14g/l, TG=0,74g/l. Un bilan lipidique a été demandé chez toute la famille, il a mis en évidence que les parents sont porteurs d’une forme hétérozygote et a permis de diagnostiquer une atteinte homozygote chez la petite sœur. Par ailleurs, au cours du suivi, notre patient a présenté un tableau fait de douleurs articulaires et de déficit musculaire, nous avons suspecté des crises vaso-occlusives devant les antécédents familiaux de drépanocytose, en effet l’électrophorèse des protéines, a confirmé le diagnostic de drépanocytose dans sa forme homozygote devant la présence d’hémoglobine S.

L’association de 2 maladies monogéniques chez un seul individu nous laisse perplexe. À ce jour aucune association entre l’hypercholestérolémie familiale homozygote et la dépanocytose n’a été décrite dans la littérature. Ceci mériterait donc d’être mentionné, dans le but de lancer des études moléculaires approfondies pour en percer le mystère.