La galactosémie congénitale se révèle habituellement à partir de la deuxième semaine de vie par un tableau d'insuffisance hépatocellulaire. Nous rapportons une observation singulière de galactosémie congénitale qui réunit deux particularités : d'une part, la révélation très précoce, sans intervalle libre, de l'insuffisance hépatocellulaire, et d'autre part, l'apparition secondaire d'un syndrome d'activation macrophagique responsable de la gravité du tableau clinique. Le régime d'éviction a permis la guérison hépatique. L'hémophagocytose médullaire, probablement liée à un sepsis contemporain à Klebsiella Pneumoniae, a évolué favorablement avec le traitement anti-infectieux et les corticoïdes.

Congenital galactosaemia reveals usually in the second and third weeks of life with a severe liver dysfunction. We report on a case of congenital galactosaemia with, on the one hand, an early onset liver failure, without any free interval, and on the other hand, an hemophagocytic syndrome as a severe secondary outbreak with pulmonary haemorrhage. Appropriate diet led to normalisation of liver function. Hemophagocytosis, probably linked to an associated Klebsiella Pneumoniae sepsis, had a favourable outcome after antibiotic and corticosteroid therapy.