L'étude du phénotype psychopathologique des femmes adultes porteuses de la mutation et de la prémutation pour l'X fragile suggère l'existence d'une association préférentielle avec le spectre schizo-affectif. Chez l'enfant, seuls quelques traits comportementaux et non des troubles mentaux définis par des critères diagnostiques consensuels, ont été étudiés parmi les filles porteuses de la mutation complète. C'est pourquoi, la coexistence d'une mutation complète pour l'X fragile avec une schizophrénie à début très précoce chez une fille de neuf ans, dont la mère est porteuse de la prémutation pour l'X fragile et d'une personnalité pathologique schizotypique, nous a paru intéressante à rapporter. Cette association entre le syndrome de l'X fragile et le spectre schizophrénique pourrait avoir d'importantes implications dans la compréhension de la génétique de la schizophrénie, comme du phénotype psychopathologique du syndrome de l'X fragile.

Genotype-phenotype relationship studies for psychiatric disorders in females carrying fragile X syndrome full mutation and premutation underline association with schizo-affective disorders. In female children with X fragile full mutation, only behavioural symptoms and no standardised psychiatric disorders have been systematically explored. Therefore, we report the case of a nine-year-old girl carrying the fragile X syndrome full mutation with a comorbid childhood onset schizophrenia (COS), and of her mother carrying the fragile X syndrome premutation and a comorbid schizotypal personality disorder. The impact of these associations is discussed regarding the recent literature in chromosome anomalies in COS.