Les syndromes myélodysplasiques (SMD) représentent un groupe hétérogène d’hémopathies clonales caractérisées par des cytopénies périphériques dues à une hématopoïèse inefficace avec augmentation de l’apoptose. De nouveaux traitements commencent à être disponibles. Le choix du traitement dépend du type de SMD et surtout du score pronostique international ou IPSS qui tient compte du nombre de cytopénies, du pourcentage de blastes dans la moelle et des anomalies cytogénétiques. Les patients jeunes, classés en « haut risque » et qui sont en bon état général, sont traités soit de façon intensive (comme des leucémies aiguës) ou par des médicaments plus novateurs comme les agents déméthylants dont la 5-azacytidine. Les patients classés en « faible risque » qui présentent une délétion du bras long du chromosome 5 peuvent bénéficier d’un traitement immunomodulateur par le lénalidomide (Révlimid^®) seul ou combiné à d’autres chimiothérapies. L’étude du caryotype médullaire chez ces patients est utilisée de façon courante en pratique clinique pour la mise en évidence de clones anormaux au diagnostic et définir le score pronostique. Cet examen est réalisé sur les métaphases obtenues à partir des cellules médullaires mises en culture et permet d’identifier des anomalies clonales dans environ 50 % des cas. Ces anomalies sont variées au diagnostic et peuvent être utiles pour évaluer l’efficacité du traitement. Cette revue analyse l’apport de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) réalisée à l’aide de sondes spécifiques de certaines régions chromosomiques, en complément du caryotype standard, pour la détection des anomalies chez les patients présentant un SMD en améliorant ainsi leur prise en charge.

The myelodysplastic syndromes (MDS) are heterogeneous group of clonal disorders characterized by cytopenias due to ineffective hematopoiesis and increased apoptosis. New treatments are now available. The therapeutic decision depends on the type of MDS and the International Prognosis scoring System (IPSS) based on the cytopenias, the percentage of blasts in the bone marrow and cytogenetic abnormalities. Younger “high risk” patients can benefit of cytotoxic drugs (as leukemic patients) and other available new treatments including demethylating agents (5-azacytidine). Low risk patients with the chromosome 5 long arm deletion can benefit of immunomodulatory agent as Lenalidomide (Revlimid^®) alone or in combination with other drugs. Cytogenetic study of the bone marrow is used in clinical practice to identify abnormal clones at diagnosis and to establish the prognostic score. Performed on proliferate cells, metaphase cytogenetic identify clonal abnormalities in about 50% of cases. Those abnormalities are various at diagnosis and could be used to evaluate the efficacy of treatments. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with specific gene target probes improve the abnormalities detection and contribute to the better follow-up.