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Sclérose tubéreuse de Bourneville - 01/01/05

[98-760-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(05)41230-3 
F. Ballanger a, , G. Quéreux a, J.-F. Stalder a, S. Schmitt b, S. Jacquemont b
a Clinique dermatologique, CHU Hôtel-Dieu, place Alexis-Ricordeau, 44093 Nantes cedex 1, France 
b Service de génétique, CHU Hôtel-Dieu, place Alexis-Ricordeau, 44093 Nantes cedex 1, France 

*Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Dermatologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes : les hamartomes. Elle atteint fréquemment la peau (taches hypomélaniques, angiofibromes, tumeurs de Koënen), le cerveau (tubers corticaux, nodules sous-épendymaires), les reins (angiomyolipomes et kystes rénaux), le coeur (rhabdomyomes) et les yeux. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant mais il existe 70 % de mutations de novo. L'expressivité de la maladie est extrêmement variable. Deux gènes sont impliqués dans la STB : TSC1 au niveau du chromosome 9q et TSC2 au niveau du chromosome 6p. Des critères cliniques et radiologiques précis permettent de poser le diagnostic de STB.

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Mots clés : Sclérose tubéreuse de Bourneville, Hamartome, Génodermatose, Angiofibrome

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