Diagnostic échographique des anomalies foetales du premier trimestre de la grossesse (dépistage chromosomique par mesure de la clarté nucale exclue)

L'utilisation de l'échographie endovaginale permet la réalisation d'un authentique examen morphologique foetal dès la fin du premier trimestre de la grossesse. La période optimale se situe entre la 12^e et la 14^e semaine d'aménorrhée (SA). Les principales structures foetales sont alors en place et accessibles à l'examen échographique. Un large nombre de pathologies congénitales peuvent alors être mises en évidence dès cette période. Elles concernent le système nerveux central, le coeur, les parois, le squelette, le tractus urinaire ou encore les tissus mous. L'étude de 11 702 grossesses uniques ayant bénéficié d'une échographie entre 11 et 15 semaines d'aménorrhée au département d'échographie et de médecine foetale du CMCO à Schiltigheim/Strasbourg, a permis d'étudier la pathologie malformative susceptible d'être observée à cette période de la gestation, une large partie de ces grossesses étant à haut risque. Échographiquement, 1 313 malformations ont été suspectées, soit un taux de 11,2 % de la population. Les anomalies des tissus mous (clarté nucale, hygroma colli, syndrome de Bonnevie-Ulrich) ont été les anomalies les plus fréquemment détectées à plus de 70 %. Les sensibilités et spécificités de l'examen ont été évaluées pour chaque organe et discutées, permettant de conclure que l'échographie du premier trimestre, si elle ne détecte pas toutes les anomalies morphologiques, permet de faire un diagnostic précoce des anomalies majeures ou de définir des groupes à risque nécessitant des investigations complémentaires. Elle permet ainsi une prise en charge précoce. L'examen du premier trimestre doit cependant être complété par un examen morphologique vers 20 SA, certaines pathologies n'étant pas encore visibles à cet âge.