Depuis la première description de l'agammaglobulinémie par Bruton en 1952, plus de 100 nouveaux déficits immunitaires primitifs (DIP) distincts ont été relatés. Ces déficits sont caractérisés par une atteinte qualitative ou quantitative du système immunitaire déterminée le plus souvent par une anomalie génomique spécifique. Ils sont regroupés en cinq grandes catégories en fonction de l'atteinte qui prédomine : DIP humoraux, DIP cellulaires ou combinés, DIP complexes, déficits de la phagocytose et déficits du système du complément. Ces déficits peuvent entraîner une augmentation de la susceptibilité aux infections, en particulier des voies respiratoires supérieures et inférieures. Ils peuvent aussi se compliquer de maladies auto-immunes, de réactions granulomateuses ou de néoplasies. Ces complications débutent généralement durant l'enfance à des degrés d'intensité variable, mais dans certains cas ils peuvent ne se révéler qu'à l'âge adulte. Il est important de les dépister le plus tôt possible afin d'assurer une prise en charge thérapeutique adaptée reposant en particulier sur le traitement des épisodes infectieux et si besoin mettre en route un traitement substitutif par immunoglobulines intraveineuses humaines normales.