Le défaut d'apoptose lymphocytaire secondaire à une mutation du gène codant pour le récepteur de mort Fas peut induire chez l'homme le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (SLPA). Les manifestations auto-immunes les plus fréquentes dans ce cadre nosologique sont majoritairement hématologiques : anémie hémolytique, thrombopénie, neutropénie. Nous rapportons 3 cas de SLPA révélés par un syndrome tumoral, une anémie hémolytique auto-immune à test de Coombs érythrocytaire négatif associés à une dysérythropoïèse auto-immune prédominant sur les érythroblastes les plus matures. Une hypergammaglobulinémie et l'augmentation de la population lymphocytaire T TCRβCD4(–)CD8(–) (T « doubles négatifs ») étaient présentes chez les 3 enfants. L'existence d'un déficit de l'apoptose Fas in vitro et d'une mutation du gène Fas ont permis de porter le diagnostic de SLPA de type 1.

Defective apoptosis caused by mutations of the Fas gene can lead to an autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). The main autoimmune manifestations are haematological: hemolytic anemia, thrombocytopenia and neutropenia. We described 3 patients with ALPS presenting as a lymphoproliferative syndrome associated with a Coomb's negative autoimmune hemolytic anemia and dyserythropoiesis predominating on the more mature erythroblasts. Fas apoptosis deficiency was evidenced in the 3 patients by the demonstration of an increased number of CD4^–CD8^–TCRβ⁺ T cells, a decreased apoptotic response of activated T lymphocytes to anti-Apo 1-3 monoclonal antibody and the presence of a heterozygous mutation of the Fas receptor gene.