Gaucher disease and chitotriosidase

L'évolution de la chitotriosidase a été étudiée chez 4 patients atteints dé maladie de Gaucher de type 1 en cours de traitement ou lors de modifications de dose ou de fréquence d'administration. Elle se révèle être un bon marqueur de l'évolution de la maladie avant et en cours de traitement. Chez les 4 patients traités par enzymothérapie, l'augmentation de la chitotriosidase avant traitement puis sa diminution rapide et persistante après l'initiation du traitement suit fidèlement l'efficacité dé ce dernier. Lors des diminutions de doses, l'activité de la chitotriosidase permet de contrôler la persistance de l'efficacité du traitement et de détecter précocement une posologie insuffisante ou une mauvaise observance thérapeutique avant même les complications cliniques. Lors des interruptions de traitement, pour une grossesse par exemple, son dosage permet d'envisager rapidement une reprise du traitement le cas échéant.

C'est pourquoi il est intéressant de doser ce marqueur avant toute mise sous traitement et de suivre régulièrement l'évolution de sa concentration, notamment en cas de modification ou d'espacement des doses.