L'anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des malformations congénitales, une pancytopénie progressive et une prédisposition au cancer. Le diagnostic est basé sur l'augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques spontanées mais surtout, et de manière spécifique, sur une augmentation très nette de ces cassures chromosomiques en présence d'agents alkylants bifonctionnels. Huit groupes de complémentation ont été définis (de A à H) et les gènes de quatre de ces groupes ont été clonés (FANCA, FANCC, FANCF et FANCG). La fonction des protéines pour lesquelles codent les gènes de l'anémie de Fanconi n'est toujours pas connue. Les nombreuses études réalisées semblent indiquer que différents processus cellulaires pourraient être impliqués dans l'anémie de Fanconi. Il s'agit essentiellement des mécanismes de réparation de l'ADN, de l'apoptose, de la régulation du cycle cellulaire et du métabolisme de l'oxygène. Les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans l'anémie de Fanconi restent donc un défi pour la recherche fondamentale. Le traitement de l'anémie de Fanconi fait lui aussi l'objet de recherches actives tant en ce qui concerne la greffe médullaire (pratiquée actuellement avec succès en cas de donneur apparenté HLA-identique) que la thérapie génique (encore à ses balbutiements sur le plan clinique).

Fanconi's anemia is a rare autosomal recessive disease characterized by congenital abnormalities, a progressive pancytopenia and a predisposition to cancer. The diagnosis is based on an abnormal increase of spontaneous chromosome breakage, more specifically on a clear-cut increase of chromosome breakage in the presence of bifunctional alkylating agents. Eight complementation groups (A to H) have been defined, and the genes corresponding to four of these groups have been cloned (FANCA, FANCC, FANCF and FANCG). The function of the proteins encoded by the genes of Fanconi's anemia remains unknown. Numerous studies indicate that different cellular processes are probably involved, including DNA repair pathways, apoptosis, cell cycle regulation and oxygen metabolism. Nevertheless, the exact cellular and molecular mechanisms implicated in Fanconi's anemia remain a challenge for fundamental research. The treatment of Fanconi's anemia is also the subject of intense research, bearing principally upon bone marrow transplantation, which is successful in the case of HLA-identical sibling donors, and gene therapy, which is still at a preliminary stage on the clinical level.