Les thalassémies sont désignées par la chaîne de globine insuffisamment synthétisée : α-thalassémie, β-thalassémie. Les α-thalassémies sont asymptomatiques dans la majorité des cas ; l'hémoglobinose H est une forme intermédiaire de thalassémie et le syndrome d'hydrops foetalis un état hématologique incompatible avec la vie. La β-thalassémie hétérozygote (microcytose, élévation de l'hémoglobine A₂) est asymptomatique. La thalassémie majeure, ou anémie de Cooley, est constatée dans les premiers mois ou les premières années de vie. L'anémie est inférieure à 8 g d'hémoglobine/dl. Le traitement conventionnel de la thalassémie majeure associe les transfusions mensuelles régulières à la chélation du fer par la déféroxamine à la dose de 40 mg/kg/j. L'objectif du traitement chélateur est de maintenir la ferritine sérique au-dessous de 500 ng/ml. La splénectomie s'impose dès qu'un hypersplénisme est constaté. Les complications du traitement conventionnel sont celles de la transfusion sanguine : surcharge en fer, contamination par des agents transmissibles et allo-immunisation. Le pronostic de la thalassémie majeure dépend de la qualité du traitement : décès dans les premières années de vie sans traitement, espérance de vie de 30 à 50 ans chez les malades recevant transfusion et déféroxamine. Lorsqu'il existe un donneur intrafamilial, la transplantation médullaire allogénique peut être proposée si la surcharge en fer est modérée et l'état hépatique de bonne qualité. Le dépistage des hétérozygotes et le conseil génétique incluant le diagnostic prénatal constituent un aspect important de la lutte contre la thalassémie.