Table des matières EMC Démo S'abonner

Retards mentaux d'origine génétique - 21/12/06

[37-219-C-80]  - Doi : 10.1016/S0246-1072(06)41363-8 
A. Goldenberg, P. Saugier-Veber
Service de génétique, centre hospitalier universitaire de Rouen, 1, rue de Germont, 76031 Rouen, France, Inserm U614, Faculté de médecine et de pharmacie, 22, boulevard Gambetta, 76183 Rouen, France 

*Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 11
Iconographies 8
Vidéos 0
Autres 0
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédopsychiatrie

Résumé

Le retard mental concerne 3 % de la population. Ses causes sont très diverses et souvent mal identifiées. D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires, cytogénétiques ou métaboliques de ces retards mentaux dont près de la moitié ont une origine génétique permet le développement d'outils de diagnostic. Or, poser un diagnostic précis peut permettre d'affiner la prise en charge et de préciser le pronostic. Par ailleurs, ces outils moléculaires et cytogénétiques permettront d'aider le conseil génétique qui vise à déterminer les risques de récurrence dans la famille. Sur le plan fondamental, la connaissance des bases moléculaires de ces retards mentaux d'origine génétique permet d'aborder la physiopathologie de ces affections, ce qui constitue la première étape avant la conception de stratégies thérapeutiques. Tout patient présentant une déficience mentale sans cause évidente doit pouvoir bénéficier d'une enquête étiologique. Nous détaillerons la démarche diagnostique du généticien clinicien. Puis différents exemples de syndromes associant un retard mental seront choisis pour illustrer les diverses situations auxquelles est confronté le généticien.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Retard mental, Gène, Chromosome, Mutation, Conseil génétique

Plan


© 2006  Elsevier SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Classification diagnostique 0-3 ans (DC 0-3R, 2005) et sa révision (DC 0-5, 2016)
  • A. Guedeney, J. Le Foll

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.