Mutation 20210 A du facteur II
[90-20-0110]
PE Morange : Maître de conférences, Praticien hospitalier
laboratoire d'hématologie, centre hospitalier universitaire Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 France
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Résumé
Le facteur II Leiden comporte une mutation unique dans la région 3' non transcrite du gène codant pour le facteur II qui conduit au remplacement en position 20210 d'une guanine par une adénine (G 20210 A).
Les fonctions du facteur II sont conservées.
La mutation induit un taux plus élevé de facteur II, précurseur de la thrombine, enzyme clé de l'hémostase.
Le facteur II Leiden est associé à un risque accru de thromboses veineuses récidivantes (thrombophilie).
La mutation se retrouve à l'état hétérozygote ou homozygote.
Plan
© 2003
Elsevier SAS. Tous droits réservés.
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