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ADN : mutations hémochromatose - 30/05/07

[90-10-0065]  - Doi : 10.1016/S0000-0000(06)47792-5 
V. David
UMR 6061 CNRS, Faculté de Médecine, 35043 Rennes cedex, France 

Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Biologie médicale

Résumé

L'hémochromatose est une pathologie de surcharge en fer progressive et généralisée transmise sur le mode autosomique récessif dont l'incidence estimée varie de 3 à 5 sujets sur 1000. Dans plus de 90 % des cas elle est due à l'homozygotie p.Cys282Tyr du gène HFE et est caractérisée sur le plan phénotypique par une élévation du coefficient de saturation de la transferrine et une surcharge en fer hépatocytaire. Il existe quatre autres formes de surcharge en fer héréditaire, impliquant d'autres gènes du métabolisme du fer.

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Mots clés : Hémochromatose, Mutations, Fer, Surcharge, Transferrine, Ferritine


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