Hyperclarté nucale à caryotype normal

La mesure de clarté nucale au cours de l'échographie du premier trimestre entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (SA) est aujourd'hui bien identifiée comme marqueur d'anomalies chromosomiques et particulièrement de trisomie 21. En l'absence d'anomalie chromosomique, une augmentation de la clarté nucale supérieure ou égale au 95^e percentile est associée à une prévalence élevée de cardiopathies et d'anomalies morphologiques variées, dont certaines peuvent être diagnostiquées lors de l'échographie du deuxième trimestre. Lorsque la clarté nucale est supérieure ou égale au 99^e percentile, ce qui représente une mesure de clarté nucale de 3,5 mm environ pour tout âge gestationnel, il existe un risque d'issue de grossesse défavorable et ce risque est exponentiel avec l'augmentation de mesure de la clarté nucale. Cependant, lorsque l'échographie morphologique de 18 et 22 SA est normale avec résolution de l'hyperclarté nucale, parmi les enfants nés vivants, il n'existe pas d'association entre l'épaisseur de la clarté nucale et le développement des enfants à l'âge de deux ans, évalué par un examen clinique et le score d'ASQ, ceci en comparaison avec un groupe témoin. En conclusion, lors des entretiens prénatals nous pouvons dire aux parents que lorsque le caryotype est normal et que l'échographie morphologique est normale avec résolution de l'hyperclarté nucale, le pronostic psychomoteur à deux ans des enfants ayant présenté une hyperclarté nucale in utero est le même que celui des enfants issus de la population générale.

Nuchal translucency (NT) measurement in first trimester screening between 11 and 14 weeks' gestation has now been clearly identified as a marker for aneuploidies and in particular for trisomy 21. Even in the absence of aneuploidy increased fetal nuchal translucency has been shown to be a marker for fetal heart malformations and numerous other fetal defects and genetic syndromes when the measure is≥95th centile which is around 3,5 mm for each gestational age. Fetuses with NT thickness above the 99th centile and normal karyotype have a high risk of adverse prenatal outcome and this increase in risk is exponential as the nuchal translucency measurement increases. However, among children born alive with normal ultrasound at 22 weeks of gestation, there was no significant association between NT thickness and development at 2 years as assessed by clinical examination and ASQ scores, when with a control population. Counselling should emphasize that when the karyotype is normal and no fetal structural malformation was missed prenatally following resolution of nuchal thickening, the prognosis is not impaired at the age of 2.