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Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique - 29/08/07

[98-770-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(07)26414-3 
C. Beylot a,  : Professeur Émérite de Dermatologie, L. Martin b : Maître de conférence des Universités, praticien hospitalier
a Hôpital du Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, 33604 Pessac, France 
b CHU d'Angers, 49033 Angers cedex 01, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Des progrès considérables ont été réalisés depuis une vingtaine d'années dans la compréhension des maladies héréditaires des fibres collagènes et élastiques, grâce à la recherche biochimique et génétique. La biosynthèse du tissu conjonctif est très complexe et fait intervenir les produits de nombreux gènes. Les nouvelles classifications cliniques tiennent compte des résultats de ces recherches. Ce chapitre se limite aux maladies ayant une expression cutanée prédominante. Les syndromes d'Ehlers-Danlos, associant principalement hyperlaxité cutanée et articulaire, ont une grande hétérogénéité génétique. La nouvelle classification distingue le type classique, lié à un défaut du collagène V, le type hypermobile dont le défaut génétique est inconnu, le type vasculaire, lié à un défaut du collagène III, sur lequel il convient d'insister particulièrement en raison du risque vital de rupture artérielle ou digestive. Les autres types sont plus rares. Les maladies du tissu élastique associent les affections des fibres élastiques matures (pseudoxanthome élastique, cutis laxa et syndrome de Buschke-Ollendorff) et les affections des microfibrilles (syndrome de Marfan). Le pseudoxanthome élastique est une affection métabolique systémique reconnue par ses lésions cutanées à type de papules jaunâtres du cou et des plis, mais son pronostic est lié aux atteintes ophtalmologique (risque de cécité centrale) et artérielle (manifestations ischémiques). Les cutis laxa forment un groupe hétérogène de dysplasies caractérisées par une perte d'élasticité cutanée et un aspect de vieillissement précoce. Diverses complications viscérales (pulmonaires, digestives, etc.) font la gravité de ces maladies très rares. Le pronostic du syndrome de Buschke-Ollendorff associant hamartomes conjonctifs cutanés et osseux est en revanche excellent. Le syndrome de Marfan est caractérisé par l'excès de croissance des os longs, l'ectopie du cristallin et surtout l'anévrisme aortique avec son risque de rupture. L'augmentation du transforming growth factor (TGF) β pourrait en expliquer certains symptômes et apporter un espoir thérapeutique par la modulation de cette cytokine.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Collagène, Fibres élastiques, Syndrome d'Ehlers-Danlos, Pseudoxanthome élastique, Cutis laxa, Syndrome de Buschke-Ollendorff, Syndrome de Marfan

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