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Anomalies héréditaires du métabolisme du galactose et du fructose - 04/11/11

[4-059-K-50]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(12)57729-1 
G. Touati a,  : Praticien hospitalier, M. Brivet b : Praticien hospitalier, H. Ogier de Baulny c : Praticien hospitalier
a Unité fonctionnelle de métabolisme, Pôle de pédiatrie spécialisée, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Service de biochimie métabolique, Hôpital de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
c Centre de référence en maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Le galactose est un des constituants du disaccharide lactose, lequel est le carbohydrate le plus abondant dans le lait des mammifères. Il existe trois maladies héréditaires du métabolisme du galactose. Le déficit en galactokinase est une cause de cataracte isolée. La galactosémie est la maladie due au déficit en galactose-1-phosphate-uridyl-transférase. Cette maladie se révèle par des manifestations hépatiques, rénales ou oculaires, dont l'évolution est favorable sous régime sans galactose. Le pronostic à long terme est lié aux atteintes neurologiques. Le déficit en UDP-galactose-4-épimérase est exceptionnel et responsable soit de formes bénignes, soit de formes sévères de galactosémies. Le fructose est un sucre très répandu dans l'alimentation humaine. Trois maladies héréditaires affectent son métabolisme. Le déficit en fructokinase est asymptomatique. L'intolérance au fructose, liée au déficit en fructose aldolase, entraîne soit des symptômes digestifs aigus, avec ou sans hypoglycémies, soit des manifestations hépatiques ou rénales qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital si un régime d'exclusion du fructose n'est pas rapidement débuté. Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est une anomalie de la néoglucogenèse qui se manifeste par des hypoglycémies avec hyperlactacidémie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Erreurs innées du métabolisme, Métabolisme des glucides, Galactosémie, Métabolisme du fructose, Intolérance héréditaire au fructose, Déficit en fructose-1,6-diphosphatase


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